线粒体基因病有哪些

2023-01-12

线粒体基因病有哪些

医生回答（1）
黄召谊 副主任医师　华中科技大学同济医学院附属同济医院
病情分析：
一般情况下来讲，如果一旦出现线粒体基因病的话，是有很多等病变的，这种情况下主要还是基于当前的个人的具体的病症的严重程度所决定的，建议还是应该及时到现在医院进行，一个综合的纠正检查，依据当前病症的严重程度不同采取相对应的治疗方案
2023-02-06 08:48:09
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线粒细胞遗传病包括骨骼肌对疲劳的耐受性极差、体弱多病、神经性耳聋、肌肉酸痛和压痛等。一旦发现病人患有线粒体基因病，一定要引起重视，到正规医院就诊。由于权威医院的医生经验丰富，治疗效果好，相信病人在那里能得到很好的治疗。
线粒体遗传病有什么表现？
神经内科的线粒体遗传病，主要指的是线粒体肌病和线粒体脑肌病，这种疾病是母系遗传的。因为线粒体DNA表现出变异，因此由母亲传给了后代。病人可以发生于任何年龄，一般起病都比较年轻的。线粒体肌病一般在20岁左右会起病，也有些是在儿童起病的。临床表现主要是肌无力，不能够耐受疲劳，轻微的活动即感觉到全身的乏力，也可以伴随一些肌肉的酸痛和压痛的。其次外线粒体脑肌病也比较多见，其中比较典型的是线粒体脑肌病伴卒中样发作，病人会表现出一些偏瘫、偏盲、偏头疼、癫痫发作等临床表现，临床上是非常容易误诊的。辅助检查和线粒体DNA分析是能够明确诊断的。

张广慧 副主任医师 连云港市第一人民医院

三甲

人类线粒体遗传病有哪些规律
常染色体遗传，如果母亲有线粒体疾病会通过基因传递将致病基因传给下一代，导致下一代发病，所以说父亲有线粒体病，有一定的概率他会遗传给下一代，还有母系遗传。

程利 副主任医师 武汉大学人民医院

三甲

得了线粒体病一定会死吗
线粒体病患者生命可延长：1. 线粒体病治疗：目前无特效治疗，药物治疗以缓解症状为主。患者可在医生指导下使用三磷酸腺苷、辅酶Q10、艾地苯醌、B族维生素等药物进行治疗。2. 运动疗法：适量的有氧耐力锻炼可改善肌无力症状。3. 饮食疗法：给予高脂、高蛋白饮食可代偿受损的糖异生和减少脂肪分解，满足机体能量需求。4. 病因：基因发生突变，编码线粒体必需的酶或载体发生障碍，导致ATP合成障碍，使氧自由基产生增加，诱导细胞凋亡而导致疾病。5. 死亡率较低：尽管无有效治疗方法，但患者通过应用药物可以明显延长生存时间，提高生活质量。

张硕 副主任医师 中国医科大学附属盛京医院

三甲

白癜风会遗传给下一代吗
白癜风可能会遗传给下一代，但遗传是概率问题，父母有白癜风，子女不一定有白癜风‌。白癜风是一种与遗传有关的疾病，如果父母患有此病，子女患有此病的概率通常会升高。然而，遗传只是诱发白癜风的因素之一，还可能与神经精神因素、自身免疫因素、氧化应激因素等有关。因此，即使父母患有白癜风，子女也可能没有遗传到这一倾向。请注意，以上信息仅供参考，如有疑虑或症状持续加重，请及时就医寻求专业医生的帮助。

田文傲 主治医师 成都博润白癜风医院

线粒体病，是怎么一回事？
患者女性，19岁，因“反复浮肿伴蛋白尿4年，期间诊断为肾病并持续治疗。4天前浮肿加重，伴胸闷、呼吸困难，左侧胸部出现隐痛，收治入院。入院后患者反复出现低血压、预激综合征，补充检查后临床确诊为线粒体病。结合患者过往病史，制定了详细的治疗方案，并随时复查监测各项指标的情况，经过2个月的持续治疗，身体各项指标趋于稳定，2年随访未见复发。

赵成礼 副主任医师 滨海县人民医院

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线粒体遗传吗
线粒体是会遗传的，线粒体遗传是指通过母系传递的遗传方式。线粒体遗传的特点主要有母系遗传、阈值效应、异质性、遗传疾病等。1、母系遗传：受精卵中的线粒体主要来自卵子，线粒体遗传表现为母系遗传。如果母亲是线粒体病患者，子女很可能受到影响。2、阈值效应：线粒体遗传疾病的发生与否取决于子代获得的正常和突变 mtDNA 的比例。当突变的 mtDNA 达到一定阈值时，患者才会出现症状。3、异质性：人体每个细胞都含有多个线粒体，每个线粒体含有多个 mtDNA。即使母亲是线粒体病患者，子代体内也可能含有正常的 mtDNA，这使得线粒体遗传具有异质性。4、遗传疾病：线粒体遗传疾病主要包括神经系统疾病、心血管疾病等。一些常见的线粒体遗传疾病有克里菲尔德综合症、线粒体脑肌病等。线粒体是细胞中的一个重要细胞器，它含有DNA（线粒体 DNA，简称 mtDNA），负责细胞的能量代谢和调节。

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线粒体肌病患者在劳累后会出现下肢沉重、肌肉不适等症状
摘要：19岁的年轻男性患者，经常出现发作性的肢体抽搐的情况，被诊断为线粒体肌病。于是为患者制定了药物治疗的方案，为患者采用的药物具体如下：拉莫三嗪片、左乙拉西坦、维生素C、二氯乙酸、二甲基甘氨酸，患者经过药物治疗后，患者发作性肢体抽搐的症状缓解，患者病情稳定。

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