小儿戈谢病要注意些什么？

2013-07-21

我的孩子最近经常出现肝脾肿大、骨痛，食欲不振恶心呕吐等症状表现。去医院之后医生说是小儿戈谢病。想知道小儿戈谢病平时要注意些什么？
想得到怎样的帮助:
小儿戈谢病要注意些什么？

医生回答（1）
张伟令 主任医师　首都医科大学附属北京同仁医院
病情分析：
你好，少吃含维生素C多的食物。因维生素C能使血清铜与血清铜氧化酶水平降低，影响酪氨酸酶的活性，干扰皮肤黑色素的合成。病人不宜多食。樱桃含有较丰富的维生素C，维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断，加重的病情.
2022-11-02 05:08:55
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小儿戈谢病能治愈吗
何大可 主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院

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一般是不能治愈的，因为此病属于遗传代谢性疾病，所以不能彻底治愈，可以使本病得到较好的控制。本病一般死于并发症，积极治疗并发症，患者可以生活很长时间。现在主要的治疗分为酶替代治疗，手术治疗。一些患者还可以通过进行脾脏切除，改善出血、脾破裂等。通过积极的治疗，此病的生存率很高而且很长，所以应该积极进行治疗。
小儿患有戈谢病能彻底治愈吗
小儿如果是患有戈谢病，是不能彻底治愈的，可以进行对症支持治疗。通常情况下，对于小儿戈谢病的患者，如果是病人出现巨脾，伴有脾功能亢进，患儿年龄在5岁以上，可以考虑进行脾切除手术，可以改善患者的临床症状。也可以使用酶替代治疗，对于提高患者的生存质量，延长患者的寿命，是有效果的。另外，对于小儿戈谢病的患者，还可以考虑进行基因治疗，或者是对症支持治疗，包括病人贫血比较严重的时候，进行输血，同时，要加强营养。对于部分患者，可以考虑进行止痛药物治疗。小儿戈谢病是一种遗传性的疾病，是常染色体隐性遗传。患儿经常会出现生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等。

孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院

三甲

小儿戈谢病最明显的症状
儿童戈谢病多由1号染色体上基因点突变或活化蛋白缺陷引起。儿童主要表现为肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难的鱼鳞样皮肤，露出部皮肤可见褐色斑块，儿童生长迟缓。意识改变、语言障碍、步行困难、痉挛发作，眼球运动失调，水平注视困难、斜视等。

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院

三甲

小儿戈谢病中医方法怎么治疗比较好
本病大多数是由于1号染色体上的基因点突变，或者由于激活蛋白缺陷引起。主要表现有孩子出现生长发育落后，肝脾进行性肿大。还有病理性骨折、咳嗽、呼吸困难、以及鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视。本病目前暂无特效药治疗法，治疗方面，中医的治疗效果不明显，目前使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗，还有对症治疗，包括支持、营养、输血。

何娇 副主任医师 沈阳市儿童医院

小儿戈谢病是遗传病吗
小儿戈谢病是遗传病。小儿戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂酶的活性缺乏或降低，会使葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统的细胞内大量蓄积，从而造成细胞的破坏和功能障碍。这种疾病在全球范围内都有发生，但发病率相对较低。患儿通常在婴幼儿期或儿童期发病，其临床表现多样，可能包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、生长发育迟缓等。如果不及时治疗，病情可能会逐渐加重，严重影响患儿的生活质量和生存时间。由于是遗传病，家族中如果有成员患有戈谢病，其他亲属携带致病基因的风险也会相应增加。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测非常重要，可以帮助评估生育风险和早期发现疾病。对于已经确诊的患儿，早期诊断和及时治疗也至关重要。目前，酶替代治疗是主要的治疗方法，可以改善患儿的症状和预后。小儿戈谢病是一种严重的遗传病，需要引起高度重视，通过遗传咨询、基因检测等手段加强预防和早期诊断，同时为患儿提供及时有效的治疗，以提高生活质量和生存机会。

黄东生 主任医师 北京同仁医院

三甲

小儿戈谢病能治愈吗?
小儿戈谢病通常是无法治愈的。但是在患病后也需积极治疗，能够使疾病达到好的治疗效果。戈谢病通常是指家族遗传所引起的，可能会给身体带来一定的损伤，而且该疾病属于一种罕见的疾病，在医学上并没有办法彻底治愈。但是患者可以遵医嘱通过葡萄糖注射液、氨基酸注射液等药物进行治疗，能够补充体内所需要的营养物质，可以有效的维持体内的营养均衡。同时也可以通过基因检测的方式来改善，从而达到控制疾病的效果。在日常生活中，家长应多给予患者关注，也要多与患者进行沟通，避免出现情绪激动或过于焦虑的情况。同时也需要定期到医院进行相关的检查，明确病情的变化情况。如果患者出现了不适的症状，应及时就诊治疗，以免延误病情。

陈剑锋 副主任医师 南方医科大学珠江医院

三甲

小儿戈谢病的症状
小儿戈谢病的症状根据不同部位的损伤而有不同的表现：1.内脏器官受累，主要表现为肝脾肿大，脾功能亢进，甚至脾梗死、脾破裂；2.血液学表现，如贫血、血小板减少、凝血功能异常等；3.骨骼受侵症状，表现为骨痛、骨质疏松、骨骼畸形等；4.神经系统受累表现，如意识障碍、语言障碍、认知障碍、角弓反张、癫痫发作等，神经系统症状出现在II型、III型。

何大可 主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院

三甲 权威科室

小儿戈谢病有哪些症状
1.生长发育落后，甚至倒退。2.肝脾肿大。3.淋巴结肿大。4.咳嗽。5.呼吸困难。6.发绀。7.斜视，水平注视困难。8.皮肤可见鱼鳞病。9.暴露部位皮肤可见棕黄色斑。10.意识障碍。11.语言障碍。12.颈强直。13.角弓反张。14.四肢强直。15.行走困难。16.惊厥发作。尼曼-皮克病也可能出现肝脾肿大、中枢神经系统症状，有这些症状不一定就是小儿戈谢病，需要及时去医院就诊，由医生明确诊断。

余孝冬 主治医师 宿州市立医院

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