遗传性高尿酸血症是什么?
2013-07-28
小舅去年腿摔断了,动完手术已经一年多了,可是腿还是经常的疼,走路也不太舒服,到医院检查才知道得了遗传性高尿酸血症
想得到怎样的帮助:
遗传性高尿酸血症是什么?
医生回答(1)
与人友善168
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病情分析:
你好,本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
2013-07-28 23:11:32
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