小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因是什么

2013-08-02

我一表弟家的孩子，最近是查出得上了一种病了，就是叫做小儿干扰素-γ受体缺陷病的，真的是没有见到过这种的病的，想来问下。
想得到怎样的帮助:
小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因是什么

医生回答（1）
张晓丽 主任护师　朝阳市第二医院
病情分析：
你好，IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区，IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链，已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)，外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入，外显子3的拼接突变(G→A)。
2013-08-02 20:39:08
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干扰素可以治疗小儿咳嗽，但需要根据引起咳嗽的原因决定：1.如果是细菌感染所引起的，干扰素并不能起到较好的治疗效果。2.如果是病毒感染所引起的，可以选择干扰素治疗，也可以选择利巴韦林
小儿干扰素-γ受体缺陷病会有什么症状
若出生1月时接种BCG，则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月-3岁，也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染，临床表现为发热，盗汗，淋巴结肿大，肝脾肿大，感染可扩散到全身，包括皮肤，软组织，骨髓和脑膜，接种BCG所致者，开始时为附近淋巴结肿大和溃疡，继之发生全身性扩散，与自然非结核分枝杆菌感染过程相似，多数患儿于数年内死亡。患儿对病毒感染的敏感性并不增高，其他表现为过敏体质和哮喘，免疫复合物性肾小球肾炎和血管炎。

王志新 主任医师 中日友好医院

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小儿干扰素-γ受体缺陷病会有哪些症状表现
小儿干扰素-γ受体缺陷病的典型症状是结核分枝杆菌感染所致的午后潮热、盗汗、淋巴结肿大等，部分患者也可因接种卡介苗而发病，感染可播散全身，病情严重时可并发淋巴结结核、沙门氏菌感染、水痘、肺结核等疾病。一、典型症状1、低热：为结核分枝杆菌感染的典型临床表现，常于午后出现体温升高，一般低于38℃。2、夜间盗汗：夜间入睡后出汗异常，也是结核病的典型症状。3、淋巴结肿大：接种卡介苗引起发病者，表现为接种部位邻近的淋巴结肿大、破溃、化脓，感染可播散至全身，包括皮肤、软组织、骨髓、脑膜，并发慢性贫血，多数患者可于数年内死亡。二、其他症状其他免疫调节异常表现为过敏体质和哮喘，此外还有免疫复合物疾病，如肾小球肾炎和血管炎，当结核杆菌侵入骨或关节处导致骨结核时会出现红、肿、热、痛和行走困难等功能障碍。

杨作成 主任医师 中南大学湘雅三医院

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小儿干扰素-γ受体缺陷病需做什么检查
小儿干扰素-γ受体缺陷病的检查包括血液、影像学、免疫功能等方面，如干扰素检测、胸部CT等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.血液检查：检测干扰素、肿瘤坏死因子α、细菌感染免疫指标等。2.影像学检查：胸部平片、CT，腹部平片，脾脏、肝脏超声等。3.免疫功能检查：外源性IFN-γ诱导外周血单个核细胞产生TNF-α的能力测定。4.组织病理学检查：自然NTM感染的淋巴结和肝脏病变组织学检查。5.细胞表面分子检测：利用特异抗体检测细胞表面IFN-γR1分子表达。6.基因测序：明确诊断。通过以上多种检查，综合判断是否患有小儿干扰素-γ受体缺陷病。

李敏 副主任医师 南方医科大学南方医院

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小儿干扰素-γ受体缺陷病都有哪些症状
小儿干扰素-γ受体缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病。可表现为发热盗汗，肝脾肿大和淋巴结肿大等，发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染，可扩散到全身，包括皮肤软组织，骨髓和脑膜，多数患儿数年内死亡

肖智祥 主治医师 福建省立医院

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小儿干扰素-γ受体缺陷病有哪些症状表现
小儿干扰素-γ受体缺陷病症状多样，包括盗汗、肝脾肿大、溃疡、淋巴结肿大、发热等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.接种卡介苗（BCG）后，约3个月时可发生播散性BCG感染，表现为附近淋巴结肿大和溃疡，进而全身性扩散。2.易出现分枝杆菌自然感染，发病年龄多为生后2个月至3岁，常有发热、盗汗、淋巴结及肝脾肿大。3.可能发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染，感染可扩散至全身多部位。4.部分患儿有过敏体质和哮喘，还可能出现免疫复合物性肾小球肾炎和血管炎。5.临床表现类似一般炎症性疾病，反复分枝杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查非特异，诊断困难。总之，不明原因发热、肝脾及淋巴结肿大的患儿均应考虑本病，需进行多种检查以明确诊断。

罗海标 副主任医师 韶关市第一人民医院

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如何治疗小儿干扰素-γ受体缺陷病
干扰素-y受体缺陷病极其罕见，临床上出现播散性结核感染或局灶性、多灶性骨结核感染，特别是在卡介苗接种后出现，更应考虑，并尽早进行基因检测以明确诊断。根据基因型分为常染色体显性遗传部分性、常染色体隐性遗传部分性以及常染色体隐性遗传完全性，干扰素-y受体缺陷病的治疗方案与疾病的基因型相关。常染色体隐性完全性干扰素-y受体缺陷病的治疗依赖于至少四联抗生素的连续抗菌治疗，骨髓移植或干细胞移植可能是其最佳治疗方法。而常染色体隐性遗传部分性干扰素-y受体缺陷病的治疗则应该从初期尽快使用抗生素控制临床症状，之后无需持续治疗。对于常染色体显性部分性干扰素-y受体缺陷病，目前认为抗生素和干扰素-1治疗均有效。

董显燕 主任医师 赣州市人民医院

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小儿干扰素-γ受体缺陷病要做什么检查
1、血常规：可出现白细胞和中性粒细胞增高，说明有细菌感染。2、胸片：检查患者肺部是否有肺结核样改变。3、免疫学检查：外源性IFN-γ诱导患者和无临床表现的杂合子的外周血中的细胞产生TNF-α的能力下降。4、活体组织检查：非结核分支杆菌感染的淋巴结和肝脏的病变组织常为非特异性炎症肉芽肿样病理改变，包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞浸润。早期在病灶中难于发现分支杆菌，之后较易发现，并使预后恶化。5、基因检测：为该病的金标准检查。

杨作成 主任医师 中南大学湘雅三医院

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