隔壁村的李大爷患上了一种叫做Turcot综合征的疾病

2013-08-03

隔壁村的李大爷患上了一种叫做Turcot综合征的疾病。便时会有血，总感觉肚子很痛，时常腹痛腹泻。在一次打很消瘦，营养不良。我都不知道应该怎么办呀？求助啊医生
想得到怎样的帮助:
这个病症状是什么？

医生回答（1）
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病情分析：
你好，症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。
2013-08-03 15:49:42
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Turcot综合征是怎么引起的
Turcot综合征多是由于遗传因素引起。turcot综合征是一种遗传性疾病，属于家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。患者临床常见便血、恶心、腹部不适、腹痛、腹泻、贫血、头痛、头晕等症状，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如头痛、复视、视力障碍、意识障碍等，伴随病变可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤、脂肪瘤、甲状腺癌、卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。

胡炜 副主任医师 锦州市中心医院

三甲

Turcot综合征应该做哪些检查？
Turcot综合征一般需要做核磁共振成像、胸部X线检查、心电图检查等检查。1、核磁共振成像该疾病是一种先天性发育异常的疾病，患者在进行核磁共振成像时，能够观察到患者胸腺的位置，同时还可以发现胸腺瘤的存在。2、胸部X线检查胸部X线检查可以观察到患者是否存在胸腺增生，以及是否存在胸腺瘤的情况。3、心电图检查心电图检查能够判断患者是否存在心肌缺血、心律失常等情况，同时还可以判断患者是否存在心肌梗死的现象。除此之外，患者还可以进行血常规检查、血生化检查等，有利于医生判断患者的病情，并制定针对性的治疗方案。

王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院

三甲

Turcot综合征的症状是什么
Turcot综合征的症状，可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、消瘦、营养不良、贫血，可因增生而发生肠梗阻。Turcot综合征多为患有家族性结肠息肉病，并伴有身体其它部位的肿瘤。多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏，通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚胎组织瘤、神经胶质母细胞瘤。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。Turcot综合征伴发中枢神经肿瘤的症状，以中枢神经肿瘤的症状较突出，如头晕、头痛、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍等，常常在恶变前死于脑肿瘤。

梅世伟 副主任医师 广东省妇幼保健院

三甲

Turcot综合征会有哪些症状表现
通常情况下，Turcot综合征会有消化道症状、神经系统症状、皮肤损害等症状表现。具体情况分析如下：1、消化道症状：表现为间断腹痛，腹泻，便血或粘液脓血等。2、神经系统症状：头痛，头晕，恶心，呕吐，视物，四肢活动困难。3、皮肤损伤：多见于牛奶咖啡色斑点和其它皮肤异常，多为棕色斑点，大小不一，形状不规则，不在皮表面，没有明显的临床表现。

刘正新 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

三甲

Turcot综合征的病因是什么
Turcot综合征主要由遗传因素引起，是一种罕见的遗传性疾病，表现为大肠癌和中枢神经系统肿瘤的结合。其病因涉及到基因突变，主要有以下两个方面：1.Turcot综合征与遗传性非息肉性结直肠癌相关联，这类患者通常携带MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因的突变。这些基因负责DNA错配修复，当其中一个基因发生突变时，就会导致细胞无法修复DNA复制过程中的错误，从而增加癌症发生的风险。2.该综合征也与家族性腺瘤性息肉病相关，这类患者通常携带APC基因的突变。APC基因参与调节细胞生长和凋亡，突变后会导致大量息肉形成，并增加结直肠癌和脑肿瘤的风险。Turcot综合征是一种遗传性疾病，了解家族病史可以帮助早期识别和管理该病。诊断和治疗需要多学科团队的合作，包括遗传咨询和定期筛查以降低并发症风险。

刘娟 副主任医师 东南大学附属中大医院

三甲

Turcot综合征怎么诊断？
1.医生诊断Turcot综合征主要依据：家族史、临床症状、钡剂灌肠、钡餐X线造影、内镜检查、CT、MRI和脑血管造影术。2.患者有家族史。3.临床表现可有不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便、腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍、皮肤咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。4.钡剂灌肠、钡餐X线造影、内镜检查、CT、MRI和脑血管造影术提示消化道与神经系统肿瘤。

冯海平 副主任医师 巴彦淖尔市医院

三甲

Turcot综合征有什么特征
在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛，腹部不适，腹泻，大便带血，便血，消瘦，营养不良，贫血，可因增生而发生肠梗阻，伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛，头晕，恶心呕吐，视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。

黄玉红 主任医师 中国医科大学附属第一医院

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Turcot综合征早期症状
Turcot综合征早期症状，一般可表现有间断性腹痛、腹泻、大便带血、贫血。伴发中枢神经肿瘤的症状，神经肿瘤的症状常较突出，如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。Turcot综合征发生恶变的可能性很大，优生优育是最重要的预防措施。由于结肠腺瘤易恶性病变，确诊后应积极手术治疗，可切除全部结肠直肠，或保留直肠切除全部结肠。建议患者禁烟酒、浓茶、咖啡，以易消化、富含营养的食物为主，进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量，防止温度过热。

刘园园 副主任医师 兴安盟人民医院

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