小儿干扰素-γ受体缺陷病的原因
2013-08-04我一表弟家的孩子，最近是查出得上了一种病了，就是叫做小儿干扰素-Y受体缺陷病真的是没有见到过这种的病，想来问下，以前身体很好的，不知道怎么就有这种病了，想来问问，这种病的病因。
想得到怎样的帮助:
小儿干扰素-Y受体缺陷病的病因是什么？
医生回答（1）
病情分析：
你好，IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区，IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链，已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)，外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入，外显子3的拼接突变(G→A)。
你好，IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区，IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链，已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)，外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入，外显子3的拼接突变(G→A)。
