新生儿足跟血筛查说是没通过
2019-01-10新生儿足跟血筛查说是没通过，苯丙氨酸高要求复查，请问医生这高多少？复查通过率高吗？这前天刚去复查了在等结果，还查了个尿也说有点高也要复查，这会是苯丙酮尿症吗？
医生回答（1）
病情分析：
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。