特殊面容就是唐氏患儿吗

2020-07-09

有特殊面容就是唐氏患儿吗，还可能是其他疾病吧

医生回答（1）
张秀琼 主任医师　自贡市第三人民医院
病情分析：
特殊面容不仅仅是唐氏综合征儿。但是唐氏综合征儿确实有比较特殊的特点如眼距宽，眼裂小。外眼角上翻。另外就是智力低下，发育迟缓。但是确诊唐氏儿需要做基因检测的。
2022-06-18 06:29:37
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陈万国 副主任医师

湖北省钟祥市中医院

三甲

这种情况需要抽血做基因染色体检查来确定诊断，外表情况只是一个参考。
通过面容可以看唐氏儿么
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，通过面容一般不能看出唐氏综合征患儿。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，患儿会出现智力落后、生长发育迟缓、面容特殊等症状，但并不会出现面容的特殊改变，所以通过面容无法看出唐氏综合征患儿。唐氏综合征患儿需要配合医生进行体格检查、实验室检查、影像学检查等，明确具体病因，并积极配合医生进行针对性治疗。建议患儿在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜、猕猴桃等，有利于补充身体内所需要的营养成分。同时可以适当进行体育锻炼，比如慢跑、打太极拳等，有利于提高自身的免疫力。

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心

三甲

新生儿唐氏综合征面容
新生儿患唐氏综合征的面容特征为头小而圆、鼻梁塌陷、眼裂小、眼距宽、面容呆滞，另外还会有颈粗短、通贯手等。建议产前进行常规的唐氏筛查，新生儿出生早期进行常规的疾病筛查。

杨芳 主任医师 福建省立医院

三甲

唐氏儿是不是都有特殊面容啊！
你好！唐氏综合征，又叫21三体综合征、先天愚型，是一种染色体疾病，主要表现眼裂小、眼睑上斜、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬鄂窄小、舌体大、前囟门大且关闭迟等特殊面容，喂养困难嗜睡，智能落后，生长发育迟缓，部分男孩有阴睾，50%患儿伴有先心病，手掌可出现通贯手。现在宝宝据你描述有部分唐氏综合征的特征，但不能就凭此确定是唐氏综合征，有些面貌特征和遗传有关系。必须做染色体核型检查才可确诊。

陈瑶 副主任医师 山东省立医院

三甲

唐氏儿典型面容
唐氏儿，即患有唐氏综合征的患儿，其典型面容具有一系列显著特征，包括面部整体特征、眼部特征、鼻部特征等。1、面部整体特征：面部整体看上去比较扁平，缺乏立体感，表情常显得呆滞，缺乏灵动性。2、眼部特征：两只眼睛的间距较宽是唐氏儿面容的一个显著标志。眼睛相对较小，眼皮可能看着有些浮肿，外眼角大多向上斜，形成特殊的眼形，部分患儿可能有内眦赘皮，即内眼角处的皮肤褶皱。3、鼻部特征：鼻子扁平，鼻梁低平，缺乏正常人的立体感。4、耳部特征：外耳较小，且位置偏低，与正常人的耳部形态有所区别。5、口部特征：嘴巴较小，嘴唇较厚，患儿常张着嘴，舌头常伸出来，且流涎较多。6、其他特征：脖子较短，头发通常较为稀少，颜色偏黄。7、生长发育特征：还常常伴随有生长发育迟缓的表现，如身材矮小、四肢粗短、动作笨拙且不协调等。智力发育也明显落后，常伴有语言发育障碍，说话晚且发音不清楚。面容特征虽然是唐氏综合征诊断的重要依据之一，但并不能单凭面容就确定患儿患有唐氏综合征。确诊还需结合智能低下、生长发育迟缓等其他临床表现，并进行染色体检查等医学检测。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，目前尚无有效的治疗方法。因此，早期筛查和诊断对于减少唐氏儿的出生率、提高人口素质具有重要意义。

易维芬 副主任医师 清华大学玉泉医院

三甲

唐氏儿典型面容是什么呢
唐氏儿典型面容是鼻梁低、眼距宽、张口伸舌等。唐氏儿可能是基因突变之后引起会直接影响到儿童面部生长和发育，儿童出现唐氏儿会直接影响到面部五官生长和面部形状，主要表

李赵荣 副主任医师 江西省儿童医院

三甲

唐氏综合征的孩子面容
唐氏综合征患儿有着比较典型且易于识别的特殊面容特征，面容特点主要有眼距宽、鼻梁低平等，这种表现是该病症的外在显著标识。日常生活中，家长应提高警惕。尽早发现异常，及时进行相关诊断与干预。1、眼距宽：唐氏综合征患儿的眼眶发育存在一定特殊性，两眼之间的距离相较于正常孩子明显增宽。这一特征从外观上较为直观，一眼看去，能明显感觉双眼分得较开，给人面部较为扁平宽阔的视觉印象，是唐氏综合征面容特征中比较突出且容易被观察到的一点。2、鼻梁低平：由于唐氏综合征影响了面部骨骼的正常发育，患儿的鼻梁部位往往呈现低平状态，没有正常孩子鼻梁那样的立体感和挺括度，看起来鼻子显得较为扁平，使得整个面部的立体感也有所减弱，这一特征与眼距宽等特征共同构成了其面容上相对独特且辨识度较高的外在表现。3、眼裂小：患儿的眼裂，也就是上下眼睑之间的距离相对较窄，眼睛看上去相对细长，这与正常孩子的眼睛形态有明显差异，会让孩子的眼神看起来略显呆滞，和眼距宽、鼻梁低平这些特征组合在一起，进一步凸显出唐氏综合征患儿特殊的面容状态，也是在外观判断时的重要参考依据。4、外耳小：唐氏综合征会干扰耳部的正常生长发育，致使患儿的外耳形态上相对偏小，耳朵整体的轮廓、大小都和正常孩子有差别，耳朵看起来不够饱满、舒展，从侧面或正面观察时都能较为容易地察觉到这一特点，成为其面容上可识别的特征。面容特征只是初步判断的参考，不能仅凭面容就确诊唐氏综合征。若发现孩子存在上述类似面容异常，应尽快带孩子前往正规医院，通过染色体核型分析等专业检查来准确诊断。要给予这类孩子更多的关爱与耐心，积极帮助其进行康复训练，提升生活质量。唐氏综合征孩子除面容外，还有哪些表现患儿大多存在不同程度的智力障碍，其学习能力、认知能力等明显落后于同龄人。如在同龄孩子能够正常理解简单指令、进行基础学习的时候，唐氏综合征患儿可能理解起来会很困难，学习新知识的速度十分缓慢，很难像正常孩子那样去系统掌握知识和技能，需要花费更多的时间和精力去引导。语言表达和理解能力发展会出现明显延迟，其往往开口说话较晚，吐字可能不清楚，词汇量少，很难完整、清晰地表达自己的想法和需求。在理解他人话语的意思时也存在困难，对于稍微复杂一点的语句就不容易明白，随着年龄增长，与他人正常沟通交流依旧存在较大障碍，需要进行针对性的语言康复训练来逐步改善语言能力。部分患儿会有一些特殊行为习惯，如喜欢重复性的动作，像不停地拍手、摇晃身体等，注意力很难长时间集中，容易被外界细微事物所吸引，而且情绪方面相对不稳定，可能会突然大哭大闹或者无故发笑，自控能力较弱，需要家长和照顾者付出更多耐心去引导和安抚情绪。

刘华卫 副主任医师 山东大学齐鲁医院

三甲

唐氏儿一定会有特殊面容吗
病情诊断：唐氏综合征患儿的面容特征并非绝对统一，但多数患儿会呈现出一系列特殊面容特征。/n病因分析：唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，其面容特征多源于染色体异常引起的生长发育障碍。/n治疗建议：目前唐氏综合征尚无根治方法，治疗重点在于早期干预和康复训练，以提高患儿的生活质量。家长应积极配合医生，制定个性化的康复计划，包括语言训练、智力开发、运动疗法等。同时，关注患儿的心理健康，提供关爱和支持。/n生活建议：1. 饮食：保证患儿营养均衡，适量摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，避免过度喂养或营养不良。2. 锻炼：根据患儿的实际情况，制定适合的锻炼计划，促进体格发育和动作协调。3. 作息：建立规律的作息时间，保证充足的睡眠，有助于患儿的身体恢复和智力发展。请注意，以上内容仅供参考，不能替代专业医疗建议。特殊人群（如孕妇、哺乳期妇女等）在照顾唐氏综合征患儿时，应特别注意遵医嘱，如有任何不适或疑问，请及时就医咨询。

孔令英 副主任医师 北京大学第一医院

三甲

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