小儿戈谢病怎么办

2021-02-18

小儿戈谢病怎么办

医生回答（1）
刘玉慧 副主任医师　河南中医药大学第一附属医院
病情分析：
你好，根据你的情况描述来看。小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。是由于葡萄脑苷酶，在肝脾骨骼和中枢神经系统的单核。发生葛谢病时，要注意营养。贫血患者出血比较多。
2022-12-29 21:40:10
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戈谢病怎么治疗
发生戈谢病时，治疗方式主要包括以下几种：一，要加强对症支持治疗，病人如果出现贫血较严重，可考虑输注红细胞悬液进行治疗，另外要多注意休息，如果是出现疼痛时，可考虑使用一些止痛药物进行治疗。二，戈谢病的患者可以考虑进行脾切除治疗，如果是患者年龄在五岁以上，病人出现脾脏肿大比较明显，伴随脾功能亢进时，这时可以作为切脾的指征，进行脾切除手术。三，戈谢病的患者，还可以考虑使用造血祖细胞或成肌细胞进行移植，从而可能会产生具有生物活性的β葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗的作用，这是目前比较好的治疗戈谢病的方法。

孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院

三甲

戈谢病的治疗方法？
戈谢病的治疗方法包括对症治疗、脾切除术、酶替代治疗等。1、对症治疗：贫血患者平时可补充维生素和铁，必要时可进行成分输血纠正贫血或血小板减少。骨病变患者可通过止痛、理疗、人工关节置换治疗，钙和二磷酸也可用于治疗骨质疏松症。2、脾切除术：适用于4-5岁及以上脾肿大、脾亢患者，可改善症状，I型和III型患者建议行脾切除术。3、酶替代疗法：注射用咪唑酶替代疗法对延长患者寿命、提高患者生活质量有显著作用。绝大多数患者症状得到改善，器官不再受到影响，主要用于治疗高血压Ⅰ型。合理饮食，注意营养，适当摄入各种维生素。

杨海青 副主任医师 四川省人民医院

三甲

小儿戈谢病能治愈吗
您好，戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，发病率约为十万分之一到四十万分之一，为常染色体隐性遗传，根据病重不同，临床反应有较大差异，生长发育落后甚至退后，呼吸困难，淋巴结肿大，吞咽困难等等，一定要及时去医院治疗，注意补充营养，然后预防感染，是可治愈的。

孙念政 主任医师 山东大学齐鲁医院

三甲

小儿戈谢病怎么办
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。本病的致病基因位于1号染色体，基因异常，致β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，使葡萄脑苷脂在肝、脾骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。临床表现差异较大，患儿可以表现为生长发育落后，甚至倒退，肝、脾进行性肿大，由于脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大，骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压、肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难。皮肤可见鱼鳞病，暴露皮肤可见棕黄色斑。中枢神经受累可有意识障碍、语言障碍、惊厥发作，脑电图异常等。根据血常规，骨髓涂片可以找到戈谢细胞，酶学检查可以确诊。治疗一般注意营养，预防继发感染。贫血或出血者可给予成分输血。巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂，可以建议进行脾切除手术。近年来可以采用酶疗的方法，采用β-葡萄脑苷脂酶治疗本病取得一定的疗效。基因治疗也是治疗本病的方法之一。

孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院

三甲

什么是小儿戈谢病
小儿戈谢病是一种染色体隐性遗传疾病，是由于1号染色体基因异常，葡糖脑苷脂酶缺乏所引起的疾病。由于这种酶缺乏的程度不一样，疾病的症状也不同，有些可能会出现淋巴结肿大，或者是脾胃功能异常。孩子出现这种疾病，一定要及时治疗，以免治疗不及时，对孩子身体造成影响。

孙京惠 副主任医师 中日友好医院

三甲

戈谢病怎么治疗
戈谢病的治疗通常考虑药物治疗、手术治疗等。一、药物治疗：戈谢病Ⅰ型主要用酶替代疗法，如β-葡糖脑苷脂酶制剂，也可用解痉（山莨菪碱）、止痛（布洛芬）辅助治疗。二、手术治疗：当患者出现巨脾并伴脾功能亢进者，建议行脾切除术。此外，戈谢病也可应用造血祖细胞、成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内的基因疗法。出现戈谢病严重情况，建议及时就诊。

熊晶 主任医师 南昌大学第一附属医院

三甲

小儿戈谢病中医方法怎么治疗比较好
本病大多数是由于1号染色体上的基因点突变，或者由于激活蛋白缺陷引起。主要表现有孩子出现生长发育落后，肝脾进行性肿大。还有病理性骨折、咳嗽、呼吸困难、以及鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视。本病目前暂无特效药治疗法，治疗方面，中医的治疗效果不明显，目前使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗，还有对症治疗，包括支持、营养、输血。

何娇 副主任医师 沈阳市儿童医院

小儿戈谢病能治愈吗
小儿戈谢病一般不能治愈 。临床上对于小儿戈谢病的患者，如果出现巨脾并伴有脾功能亢进，患儿年龄在5岁以上时，可以考虑进行脾切除手术，可以改善患者的临床症状。此外患者也可以使用酶替代治疗，对于提高患者的生存质量，延长患者的寿命有较好的效果。建议患儿在此期间注意休息，加强饮食营养。

全守东 副主任医师 朝阳市第二医院

三甲

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