假肥大型肌营养不良症是怎么办?

2021-04-02
医生回答(1)
黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院
病情分析:
假肥大型肌营养不良是以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。目前没有特效治疗方法,多采用营养神经,增强肌力,延缓肌肉痉挛,使用支具防止脊柱弯曲和肌肉挛缩,保证钙和蛋白质等营养的摄入,预防致命性的并发症。
2022-11-10 14:49:05
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强直性营养不良症怎么诊断
强直性肌营养不良症是一种遗传性疾病,主要特征是肌肉无力、肌肉萎缩和强直。诊断该疾病需要综合多种方法进行评估。1.临床表现:强直性肌营养不良症患者通常表现为肌肉强直,即肌肉在收缩后难以放松。还可能伴有慢性进行性的肌肉无力和萎缩,尤其是在面部、颈部和四肢远端的肌肉。2.家族病史:由于该病具有遗传性,询问患者的家族病史非常重要。如果家族中有成员患有类似症状,可以增加诊断的可信度。3.基因检测:强直性肌营养不良症主要由DMPK基因中的CTG重复扩展引起。通过基因检测可以明确该基因是否存在异常扩展,这是确诊该疾病的重要依据。4.肌电图检查:肌电图可用于评估肌肉的电活动,发现肌肉收缩时的持续电活动,这对于强直现象的评估非常有帮助。5.肌肉活检:在某些情况下,可通过取少量肌肉组织进行显微镜下观察,评估肌肉纤维的变化。这种方法一般用于排除其他类型的肌肉病变。6.血液检测:虽然不能直接诊断强直性肌营养不良症,但血液检测可以显示肌酶(如肌酸激酶)的升高,有助于了解肌肉受损情况。综合以上各项检测结果,可以更准确地诊断强直性肌营养不良症。这是一种复杂的疾病,需要多学科协作进行全面评估。

袁宝玉 副主任医师 东南大学附属中大医院

三甲

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