新生儿疾病筛查苯丙酸偏高？

2021-05-14

新生儿疾病筛查苯丙酸偏高？

医生回答（1）
马延博 主治医师　聊城市第二人民医院
病情分析：
新生儿疾病筛查提示苯丙酸高，这种情况可见于苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于新生儿常见的一种遗传代谢性疾病，应带孩子去医院完善检查进一步确诊。确诊苯丙酮尿症的孩子需要注意低酮饮食。
2021-05-14 23:46:14
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宝宝苯丙氨酸是否偏高
周小凤 副主任医师

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三甲

宝宝苯丙氨酸是否偏高，需要注意以下几点：1.一般情况下，新生儿一个月以内检查的情况下，苯丙氨酸的数值在120以内属于正常范围。2.如果宝宝的苯丙氨酸数值超过120，则属于偏高。3.
新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗？
新生儿苯丙氨酸偏高一般概率不高。 有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标， 高发于早产儿。 一般是由于苯丙氨酸羟化酶的成熟延迟所引起， 提示新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的正常值。如果正常值在1.2毫摩尔每升至3.4毫摩尔每升之间，且筛查新生儿的智力较高，则患智力疾病的可能性相对较大。若没有异常现象建议2个月后再次检查，新生儿高苯丙氨酸血症主要为苯丙氨酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。新生儿患病后，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性会显著降低，导致肝细胞中缺乏酶。建议早期给予新生儿特制的低苯丙氨酸饮食，可避免苯丙氨酸代谢障碍所导致的神经损害。

马艳 主任医师 四川省人民医院

三甲

新生儿筛查血苯丙氨酸值高
只要宝宝没有任何症状，而且素质没有继续增高，一般就不需要处理，注意观察就可以了。这个是遗传代谢性疾病，没有很好的治疗方法，有的疾病，只要没有症状，一般就不需要处理。

吴本荣 副主任医师 河源市人民医院

三甲

早产儿苯丙氨酸偏高
如果孩子苯丙氨酸升高，说明孩子有苯丙氨酸尿病。 高苯丙氨酸血症新生儿的症状为皮肤颜色变浅、头发颜色变黄、尿液有鼠臭味等，还可出现失眠或嗜睡、运动障碍、吞咽困难、口水增多、肌张力减低、眼震颤、反应迟钝、严重智力发育迟缓等症状。儿童苯丙氨酸尿症

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

新生儿排查苯丙氨酸偏高
建议你应该给孩子尽快做复查，确诊是否是苯丙酮尿症，这种疾病会对孩子的神经系统造成损害，严重的影响智力发育。所以要做到早发现早治疗，越早治疗效果会越好。正常情况下，可以在医生指导下使用血清素。

高笑娜 主治医师 聊城市人民医院

三甲

新生儿苯丙氨酸偏高是什么病引起的
新生儿苯丙氨酸偏高的疾病主要是患有苯丙氨酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。新生儿患有疾病以后，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性就会明显下降，会导致肝细胞中的酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液中、脑脊液中以及尿液中的浓度非常的增高，会出现高苯丙氨酸尿症，进而会出现临床症状。刚开始会出现呕吐以及容易激惹，神经运动发育的严重落后。没有经过治疗的常会出现语言发育的障碍，尤其是一岁的时候非常的明显，有时候还会有癫痫的发作。

司振阳 副主任医师 南京市中医院

三甲

新生儿苯丙氨酸过高怎么办？
您好，根据您描述的情况和提供的报告单来看，建议您先不要着急，首先将鲜羊奶换成特殊注明的低苯丙氨酸奶粉，过一个月以后再复查。另外孩子在年龄小时尽量不要喂羊奶粉，以免引起大细胞性贫血。

陈瑶 副主任医师 山东省立医院

三甲

孩子是不是患有高苯丙氨酸
你好，苯丙氨酸正常浓度是120umol/L（2mg/dl），孩子连续两次检测都高于正常值，患先天性苯丙酮尿症的可能性还是比较大的。应该是轻症范围内的数值。再做一个甲功看看。

尹燕祥 主任医师 哈尔滨市传染病医院

三甲

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