唐氏筛查唐氏综合征临界风险

2021-11-26

唐氏筛查出唐氏综合征有临界风险怎么办？做无创好还是羊水穿刺好？无创要多少周才可以做？

医生回答（1）
王凤双 主任医师　佳木斯市妇幼保健院
病情分析：
你好，您的这种情况建议您接下来就可以做无创DNA了，不需要等时间，建议您平时多注意休息。不要熬夜，注意饮食，不要吃冰冷辛辣上火刺激性的食物，避免影响您的身体恢复。
2021-11-26 13:03:33
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唐筛结果准确率只有60%，需要注意以下几点：1.如果仅仅是AFT结果偏高，13三体、18三体、21三体以及神经管畸形都是低风险的，并且家族没有遗传病，那么一般来说也是问题不大的。2
唐氏筛查综合征是什么
唐氏综合征是一种染色体病：1. 唐氏综合征是由21号染色体异常导致的疾病，主要是因为父母生殖细胞在形成精子和卵子过程中，或受精卵有丝分裂过程中，21号染色体没有分离，导致胚胎体细胞中多了一条21号染色体。2. 孕妇年龄较大、遗传、接触过放射线和化学物质等因素可增加唐氏综合征的发生风险。3. 孕妇应定期前往医院做唐氏筛查，包括孕早期或中期筛查，以判断筛查唐氏综合征的患病风险。高危孕妇建议做羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体检查进行确诊。4. 一旦确诊，建议在产前及时终止妊娠。

吴静 主任医师 苏州大学附属第一医院

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唐氏筛查免费吗
我国唐氏筛查是免费筛查项目，但是需要孕妇符合相关政策，具体咨询产检医院。唐氏筛查是在妊娠15-20+6周之间，通过抽取孕妇的静脉血，检测血液中游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度，通过一定公式计算胎儿患有唐氏综合征风险性的高低。由

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唐氏筛查。。。。。。。。
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唐氏筛查结果为
唐氏筛查结果可分为低风险、临界风险和高风险三种，低风险一般是指患病的风险比较低，临界风险和高风险一般是指患病的风险较高，需要进一步进行羊水穿刺等检查。1、低风险低风险一般指的是患病的风险比较低，说明胎儿不容易患有唐氏综合征等染色体异常性疾病。如果是低风险，一般是不需要进行特殊治疗的，只需要在日常生活中做好护理工作即可。2、临界风险和高风险临界风险和高风险一般是指患病的风险比较高，但是不能够确定胎儿是否会患有唐氏综合征等染色体异常性疾病。如果是临界风险和高风险，一般需要进一步进行羊水穿刺等检查，明确诊断。如果羊水穿刺检查结果正常，通常说明胎儿不患有唐氏综合征，一般不需要进行特殊治疗。如果羊水穿刺检查结果异常，说明胎儿患有唐氏综合征，需要遵医嘱进行终止妊娠。在日常生活中，孕妇要注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，同时要注意饮食均衡，加强营养。此外，患者还要遵医嘱定期到医院进行产检，如果出现不适症状，建议及时就医治疗。

谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院

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如何解读唐氏筛查结果？
如何解读<em><em>唐氏</em>筛查</em>结果？一篇全攻略！🎈当准妈妈们拿到<em><em>唐氏</em>筛查</em>的报告时，常常会感到困惑，不知道该如何看懂这些结果呢？别担心，下面，我们就来一起了解一下怎么看<em><em>唐氏</em>筛查</em>结果吧。💖🎯甲胎蛋白（AFP）：AFP是一种胎儿特异性蛋白，在<em><em>唐氏</em>筛查</em>中具有重要意义。正常情况下，AFP浓度在孕期有一个特定的变化曲线，

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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查通过血液检测或无创DNA检测进行：1. 孕早期二联筛查：通过血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合症的风险。2. 孕中期三联筛查：通过结合血清甲胎蛋白、HCG、非结合雌三醇指标，结合孕妇年龄等数据评估胎儿患唐氏综合征的风险。3. 如果以上两种筛查方法提示胎儿有高风险，需要进行进一步检查，如无创DNA检查或羊水穿刺进行产前诊断。

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唐氏筛查一般能通过，但需考虑多种因素：1. 年龄、体重、遗传等因素影响：年龄适当、体重正常、家族无遗传病，通过率较高；年龄较大或有遗传病，通过率较低。2. 筛查结果仅为几率：唐氏筛查可检出60%~80%的唐氏症患儿，但只是辅助判断患病几率大小。3. 检查方法及注意事项：通过抽取孕妇外周血检测甲胎蛋白、游离HCG和雌三醇，需注意孕周和年龄。4. 高危需进一步检测：如检查结果高危，需进行无创DNA或羊水穿刺等进一步诊断，同时定期产检了解胎儿发育情况。

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