2022-11-11 1人回答
健康咨询描述:儿童戈谢病确诊怎么做检查
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病情分析: 儿童戈谢病是一种常染色体隐性遗传性溶酶体储积病。本病是属于遗传性疾病,所以诊断的时候应该根据家族史再进行一些实验室的检测,比如酶活性检测,基因检测骨髓检查,生物标志物检测,脑电图检查。除此之外还需要做彩超检查,了解肝脏的大小。
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