2009-10-06 3人回答
性别:男年龄:53岁
健康咨询描述:腿部肌肉发酸无力,现在四肢帽凉风.
发病时间:三年
化验检查结果:在海军总医院做活检确定线粒体肌病
曾经的治疗情况和效果:在解放军三0九住院治疗大有好转
满意答案
病情分析:
可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.
线粒体病的所有并发症-肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓-都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.
为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.
体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力(思考能力)检查.
依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉,大脑及其他器官损伤部分的测试.
这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查.检查中,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维-富含线粒体的肌细胞(肌纤维)破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.
其他答案 (2)
病情分析:
你好
目前无特效治疗.可给予ATP,辅酶和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.
线粒体病的所有并发症-肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓-都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.
为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.
体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力(思考能力)检查.
依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉,大脑及其他器官损伤部分的测试.
这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查.检查中,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维-富含线粒体的肌细胞(肌纤维)破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.
除了肌肉组织切片检查,非侵入性技术可在不提取活组织标本的前提下检验肌肉.
病情分析:
线粒体肌病(mitochondrial myopathies) 系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病.肌肉病理的共同特点为破红肌纤维(ragged redfibers).临床表现因酶缺乏种类而异,最主要的综合征有下列数种.1.进行性眼外肌麻痹2.Kearns-Sayre综合3.线粒体脑病肌病.根据病史,临床表现和生化检查确诊并不困难.关于治疗:目前对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法.只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗,对症治疗,大量维生素,辅酶Q治疗等.线粒体肌病在症状表现非常复杂,受累部位及症状轻重差异很大.但患者表现为下肢肌肉的酸软无力,在中医辨病为“萎证”.兼见四肢畏寒怕风,明显是营卫不调,阳气不足的表现.建议找中医专家辨证服中药治疗!希望能缓解你的病情.