2009-10-14 9人回答
健康咨询描述:地中海贫血的怀孕会给小孩带来什么样的后果
满意答案
病情分析:
如果为甲型而且孕妇求诊时已超过16周,原则上可以利用超音波的细微变化,如胎盘增厚或胎儿心脏扩大怀疑是否为异常.对于可疑的个案可以直接抽取脐带血,当场即可得到诊断.如果周数超过16周而仍没有任何超音波图上的变化,一般而言应不会患重型甲型地中海型贫血,可以用超音波每个月踪,至6个月即可.如孕妇求诊时不满16周,则建议其接受绒毛采样(最早不低于10周,即CRL>4㎝),然后利用Southern blot hybridization加以确认.
对于乙型地中海型贫血的夫妻,我们建议10周以后即以绒毛采样,羊膜穿刺或抽取脐血得到胎儿DNA,然后利用2种方法诊断(通常为ACRS加上直接序列分析)以确保没有让诊.台大医院利用基因分析,已经产前诊断了1005例可能罹患甲型或乙型地中海型贫血的胎儿,得到相当不错的结果.
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
不需要.他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿.
2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要.这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍.
3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定.应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎.
4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?
有机会.若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子.重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断.
5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?
补铁宜慎重.必须先明确是缺铁性贫血还是地贫.由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致.此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝,肾功能的改变.因此确诊为地贫时,不宜补铁.
6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做 产前诊断 ?
需视不同情形而定.据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断.
7.产前基因诊断的准确性如何?
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断.虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断.从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率.取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性.同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律.
8.如何联系做地贫的 产前诊断 ?
通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断.
其他答案 (8)
病情分析:
这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.夫妻两人如为同型的地中海型贫血带因者,则其胎儿需要作产前诊断.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿. 通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断.重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症".重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白,表情呆滞,痴呆型面容,发育不良,贫血不断明显,肝脾肿大等.
病情分析:
所有类型的地中海盆血都只通过遗传的方式传播,它不会从患儿直接传播给正常孩子,这一疾病是通过携带有地中海盆血致病基因的父母传给后代,所谓携带者是指个体细胞里有一个正常基因和一个地中海盆血基因,绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活.当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海盆血基因,从而患上重型地中海盆血,有2/4的机会遗传正常,异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者,1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态.对此最根本的防治方法是进行基因的产前诊断,鉴别胎儿基因型,防止重型地盆儿的出生,方法是1.夫妇双方产检抽血检查,筛查地中海盆血.2.若双方均为地中海盆血,则需行羊水或脐血穿刺检查胎儿基因型,作出是否保留胎儿的正确取舍.
病情分析:
地中海贫血是一种遗传性疾病,但是否会患上该病,与父母双方都有关系.如果检查结果显示你没有地中海贫血的因子,只是你妻子带有这种因子,小孩就不一定会患上这种疾病,但有一半得病的可能.及时孩子遗传了这种病,也是可轻可重,如果小孩的病情是轻型就可以存活,如果是重型就比较难.
另外,由于你妻子已经患有地中海贫血,同其他类型的贫血一样,在怀孕期间可能会出现贫血加重,孕妇更易出现感染,妊娠期的高血压,前置胎盘等问题,而且会影响胎儿发育.所以,在怀孕的过程中更要注意检查,发现问题及时治疗.还可以通过羊水细胞和绒毛膜细胞基因分析,作产前诊断.
病情分析:
地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病,但女性 地中海贫血患者还是可以生育的.需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查,明确是α型或β型地中海贫血.
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子,这就需在怀孕56~65天时对胎儿进行产前诊断,防止重型地中海贫血孩子出生.
地中海贫血是一种严重的遗传性贫血是由于先天性的基因外科缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎形成学会慢性遗传性的贫血海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型.由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少.各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常.其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者,叫做“β海洋性贫血”.
临床表现海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大.临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型,中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型.一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血,血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等.
(1)纯合子海洋性贫血婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝,脾进行性肿大.因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额,顶,枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽.骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄.多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染,晚期血色病所致脏器损害.如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见.患者常因脾肿大,脾功能亢进而有白细胞,血小板减少,出现各种感染及出血症状.
(2)杂合子海洋性贫血多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大.生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现.低色素贫血.血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高.骨髓红系细胞增生轻度增多,铁染色显示铁粒幼细胞增多.
(3)中间型海洋性贫血中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者.贫血程度不一,脾轻度至中度肿大,骨髓可有轻度改变.这种病人常需长期输血来维持生命.性发育较迟但仍能成熟,多数患者可存活至成年.
(4)血红蛋白H病(α 海洋性贫血)多数患者在1岁左右开始出现症状,主要表现为血红蛋白H逐渐增多,轻中度慢性贫血,可间歇发作轻度黄疸,约2/3患者有肝脾肿大.因感染或其他原因可加重贫血,一般无发育障碍,骨骼改变极轻.常见并发胆石症.
(5)血红蛋白Barts胎儿水肿综合征(α海洋性贫血)妊娠30~40周时,胎儿死亡流产或早产后死亡.胎儿全身水肿,苍白,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包亦常有积液,心脏扩大,有轻度黄疸.胎盘大而易碎.血片中红细胞低色素,大小不匀,异形等改变显著,靶形细胞和有核细胞很多.网织红细胞显著增多.骨髓红系细胞增生显著增多,含铁血黄素沉着明显,髓外造血显著.
(6)静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血静止型α海洋性贫血是α 与正常α基因杂合子,患者无任何临床症状.标准型α海洋性贫血是α.基因与正常α基因纯合子,患者亦无任何临床症状.但有轻微血细胞形态等改变.
西医对海洋性贫血的防治一般采取治疗性人工流产,基因疗法,骨髓移植及对症治疗.