请问，唐氏综合症检查过程中，A

病情分析：
唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右.根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型,嵌合型和易位型三种类型.唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期.其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍.生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡.目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法.
孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关.孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：
年龄
20岁
25岁
30岁
35岁
38岁
40岁
42岁
45岁
风险
1/1400
1/1100
1/1000
1/380
1/175
1/110
1/65
1/30
通过 孕早,中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等,结合B超检查,可将约90%的唐氏综合征检测出来.对高风险胎儿,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊,然后流产处理.
唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为 21三体型时,所生子女1/2将发病.多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关.因此,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿.易位型患者通常由父母遗传而来,对于父母一方为染色体平衡易位时,所生子女中,1/3正常,1/3为易位型患者,1/3为平衡易位型携带者.如果父母之一为21/21平衡易位携带者,其活婴中100%为21/21易位型患者.
常见咨询问题：
? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险?
虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行 产前诊断 ,这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险. 孕早,中期的筛查 和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿,通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产.
? 诊断为唐氏综合征的胎儿,必须引产吗?
由于本病为严重致死,致残性疾病,目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗,一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理.
? 已怀过一胎唐氏综合征,再怀这种病的胎儿的风险是否更大?
已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇,再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%,同时发生其他染色体病的可能性也增加,因此必须做好产前诊断的准备.
? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加,风险越高?
原因不明确.通常认为随孕妇年龄的增加,染色体不分离的易感性增加,因而风险增加.
5.唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育?
男性 21三体型患者无生育能力,50%为隐睾,女性患者偶有生育能力.一些临床症状较轻的唐氏综合征患者,如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者,外表可能正常,但结婚怀孕后,常发生自然流产或死胎,可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择.
1,孕妇高龄≥35岁,染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2,母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷.低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性.3,三项母体筛查试验结果：母血甲胎蛋白,人类绒毛膜促性腺激素,游离雌三醇升高或降低,三项指标再结合母亲年龄可以检测,60%唐氏综合症假阳性率约6.6%.人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down’s syndnome有很高的检出率.4,可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析；如甲胎蛋白超标,膨出,脑积水,无脑儿等.如脊柱裂,脑脊膜膨出,脑积水,无脑儿等.如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症.

病情分析：
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪,有典型唐氏综合症的体征的颅骨.在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童.1866年,一位叫JohnLangdonDown医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症.1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的.

病情分析：
完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生. 其主要功能就是刺激黄体,有利于雌激素和黄体酮持续分泌,以促进子宫蜕膜的形成,使胎盘生长成熟.现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的.在妊娠的前8周增值很快,以维持妊娠.在大约孕8周以后,HCG逐渐下降,直到大约20周达到相对稳定.
妊娠周数2-3月 HCG10000-100000（IU/L）,可见,怀孕3个月左右,HCG的范围还是比较宽泛的,您的值如果是三个月还算正常范围,之后仍会缓慢下降,4个月的参考值我不知道,但是估计您的值还是在正常范围的,毕竟三个月达到100000都是正常的了.
我们查唐氏筛查,时间一般是末次月经的四个月的时间,所以您的值应该还算是正常的.
甲胎蛋白来说,怀孕本身就会升高的.
报告单中写的参考值,是相对于大部分,也就是没有怀孕,甚至包括男人的,并不是作为孕妇的参考值,所以您无需关注.
如果HCG,孕酮等在低水平才是比较糟糕的,您这个时候,高是正常的.
希望您保持心情愉快,生个可爱的宝宝!

病情分析：
你好.唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.　　唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.