染色体遗传病中的Turner综合征

病情分析：

Turner综合征这是唯一已知的性染色体单体病,也称先天性卵巢发育不全症.典型核型是45,X.表型特征有：身材矮小,颈蹼及指,趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹.后发际低,盾状胸,肘外翻,卵巢发育不全,原发闭经,性器官幼稚型.
　Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75％的染色体丢失发生在父方,约10％的丢失发生在合子后早期卵裂时.

指导意见：
患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50％患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四,第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全.
婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊.　
　　泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺）,无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊.
　　由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚.
　　此外,大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形.
生活护理:
除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被检出.其智力发育障碍也较轻,应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,心理状态改变,但不能促进长高,个别患者可生育.