进行性营养不良.肌肉萎缩

病情分析：

1.常有家族史.
　　2.病肌先累及四肢近端肌群,两侧对称有假性肥大,下肢无力,步态摇摆,Gower’s 征阳性；上肢举臂困难.
　　3.皮肤知觉正常,腱反射及浅反射无亢进,无肌颤动.
　　4.血CPK 显著增高是最敏感指标,有助于早期诊断；ALT,AST,LDH 可有升高.
　　5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断.

指导意见：
.荣肌片 适用于气血不足兼有瘀滞型肌营养不良症.
　　黄芪40g,当归15g,白术12g,菟丝子20g,鸡内金12g,全蝎6g,按现代生产工艺制成片剂.每片0.3g,相当于3g生药.8～9岁者,每次6片,每日3次,8岁以下者,每次减l～2片,10～15岁者,每次加2片,16岁以上者,每次加4片.共治疗68例,显效39例,有效26例,无效3例.(李增富,李成文,李桂欣.荣肌片治疗进行性肌营养不良症临床观察.河南中医,1997(2)：94)
　　2.复肌汤合复肌宁粉 适用于脾虚夹瘀之肢带肌营养不良症.
　　复肌汤,胆南星10g,麦冬10g,佛手10g,白僵蚕10g,焦三仙10g,陈皮10g,姜半夏10g,甘草l0g,菖蒲15g,伸筋草15g,桃仁15g,党参15g,钩藤15g,枸杞子15g,杜仲15g,焦白术15g,黄芪20g,珍珠母20g(先煎),牡蛎20g(先煎).
　　复肌宁粉,明天麻60g,全蝎60g,蜈蚣30条(去头足),地龙30g,黄芪30g,杜仲炭30g,牛膝20g,共研细末.每服2.5g,早晚2次口服.
　　治疗上千例,每获良效(陈立华.尚尔寿治疗进行性肌营养不良症的临床经验简介.北京中医,1988(5)：5)
　　3.马钱复痿灵 适用于脾肾亏虚,气血不足所引起的各型肌营养不良症.
　　桑寄生,30g,川牛膝10g,杜仲10g,熟地黄10g,肉苁蓉10g,黄芪20g,山药10g,当归10g,丹参10g,地龙10g,白术6g,川芎6g,附片6g,炙甘草6g,马钱子粉0.3g(3岁以下用o.15g,成人用0.6g).上药除马钱子外,水煎取汁后冲马钱子粉,每日1剂分2～3次于饭后半小时至1小时冲服,20天为一疗程.服1个疗程后,停药5～10天再服.治疗30例,显效12例,有效12例,无效6例.(沙海汶.进行性肌营养不良症30例临床小结.北京中医杂志,1986<6)：18)
　　4.复痿汤适用于脾肾虚弱兼有血瘀之眼肌型和远端型.
　　黄芪30g,熟地黄15g,茯苓15g,当归15g,山药12g,牛膝15g,菟丝子12g,白术12g,赤芍10g,川芎12g,地龙12g,红花10g,炙马钱子0.9g,,治疗6例,近期疗效满意.(王志祥.制马钱子与加味复痿汤并用治疗进行性肌营养不良症6例.中国神经精神疾病杂志,1981：103)
　　5.治痿汤 适用于脾肾亏虚型假肥大型肌营养不良症.
　　黄芪20g,党参15g,熟地黄9g,当归9g,山药15g,菟丝子9g,枸杞子9g,白术9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龙9g,制马钱子0.3g(冲服),甘草3g.治疗4例,取得了较好疗效.(罗练华,徐万薏,陈建萍.治痿汤治疗进行性肌营养不良症的体会.中西医结合杂志,1987：202)

病情分析：

你好,这是两种不同的疾病：进行性肌肉萎缩是一种非神经性病因所造成的疾病,而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病,这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致,因此在临床上,具有特殊的遗传性质.本病属神经元变性病理改变,是一慢性蚕食性神经损害性疾病,治疗本病的目的是控制病情继发.
进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.临床上主要表现为由肢体近端开始的,两侧对称性的肌肉萎缩无力.是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病.

指导意见：
建议：进行性肌营养不良应注意：1,在精神方面为患者创造一个良好环境,保持合理的期望,避免过度保护.2, 饮食宜高蛋白,富含维生素,钙,锌,瘦肉,鸡蛋,鱼,虾仁,动物肝脏,排骨,木耳,蘑菇,豆腐,黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣,过咸,生冷等不易消化和有刺激性食品.3, 采用力所能及的锻炼,亦不要过劳.4,保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息.5,治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣,过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水,多食含钙锌较多的食物,保持心情舒畅.
进行性肌肉萎缩：可用纯中药制剂并配以B族维生素,以改善循环,必要时可试用高压氧,并注意日常生活中加强锻炼.

病情分析：

你好,根据你所描述的情况来看,重症肌无力不排除.

指导意见：
建议去当地三甲医院神经内科行系统检查后,对症治疗.

病情分析：

进行性肌肉萎缩多为重症肌无力,症状表现为眼皮下垂,四肢无力,萎缩,呼吸吞咽困难

指导意见：
而进行性肌营养不良多为假性肥大型,症状表现为小腿肚发粗,发硬,上楼费劲,蹲下站起费劲,走路呈鸭子步,脚跟不能着地
生活护理:
肌萎缩患者除请医生治疗外,自我调治十分重要.
1,保持乐观愉快的情绪.较强烈的长期或反复精神紧张,焦虑,烦燥,悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展.
2,合理调配饮食结构.肌萎缩患者需要高蛋白,高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力,增长肌肉,早期采用高蛋白,富含维生素,磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药,苡米,莲子心,陈皮,太子参,百合等,禁食辛辣食物,戒除烟,酒.
中晚期患者,以高蛋白,高营养,富含能量的半流食和流食为主,并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡.
3,劳逸结合.忌强行性功能锻炼,因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳,而不利于骨骼肌功能的恢复,肌细胞的再生和修复.
4,严格预防感冒,胃肠炎.肌萎缩患者由于自身免疫机能低下,或者存在着某种免疫缺陷,肌萎缩患者一旦感冒 ,病情加重,病程延长,肌萎无力,肌跳加重,特别是球麻痹患者易并发肺部感染,如不及时防治,预后不良,甚至危及患者生命.
5,胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱,尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害,从而使肌萎缩患者肌跳加重,肌力下降,病情反复或加重.肌萎缩患者维持消化功能正常,是康复的基础.

病情分析：

进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病.为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病.多见于儿童发病,逐渐进展.开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床.体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直.某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌,舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降.面部和手部肌肉也可轻度萎缩.常伴有心肌受累和智能障碍.

指导意见：
本病西医目前无特效疗法.采用纯中药“肌复灵”进行治疗,服药6个月,大多数患者病情可以得到控制,并有好转或明显好转.

病情分析：

该病主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚.
假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50,5号外显子编码的缺陷,属于性连锁隐性遗传,多表现为女性为携带者,不发病；男性发病.面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上.

指导意见：
进行性肌营养不良的病因是基因突变,因此基因治疗为根本治疗,目前基因治疗还处于实验阶段.
肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年,目前还没有确切的临床疗效.
骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞,并可运输至人体各个肌肉部位,发育成肌肉纤维,有广泛的前景,但也处于临床试验阶段.
中医药治疗前景广阔,对于特定的症状有较好的治疗效果,能从根本上改善患者免疫力和体力,但服药时间较长.

生活护理:
因此,坚定治疗信心,到正规医院进行系统治疗是该病的正确治疗方向,同时也会让患者和家属看到希望.

病情分析：

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病.多发生于儿童和青少年,主要见于男性患者.本病起源侵袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,以假性肥大型常见.

指导意见：
根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型：
1,Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病.多见于儿童发病,逐渐进展.开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床.体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直.某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌,舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降.面部和手部肌肉也可轻度萎缩.常伴有心肌受累和智能障碍.
2,Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递.多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走.心肌受累和智能障碍较少见.
3,Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病.多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢.偶有腓肠肌假肥大.
4,Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病.通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难.检查时可发现蹙额,皱眉,鼓腮,闭眼,闭口均力弱,三角肌,肱二头肌,肱桡肌萎缩明显.
5,其它还有远端型,眼肌型,眼咽型等肌营养不良症,但均罕见.
生活护理:
无特殊治疗,各种疗法如别嘌呤醇,心痛定,能量合剂,肌苷,加兰他敏,联苯双脂,阿胶,胰岛素葡萄糖疗法,腮腺素,大剂量VitE及高压氧舱疗法等,均不见效,理疗,体疗等支持疗法以及支架,手术纠正畸形等可作辅助治疗之用.

病情分析：

6岁起,进行性肌营养不良症

指导意见：
你好,进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病.主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩,最终丧失运动功能.本病为单基因遗传,发病年龄为5～6 岁左右,目前尚无有效的根治方法,治疗方面主要是对症治疗：如增加营养,适当锻炼；应鼓励患儿尽可能从事日常活动,避免长期卧床；药物可选ATP,肌酐,维E等

病情分析：

你好,进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病

指导意见：
临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等