小儿成骨不全

病情分析：

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病,表现为全身性结缔组织异常.其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常.遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传,隔代遗传的病例亦有报道

指导意见：
主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能.
80年代后期,陆续有一些试用降钙素治疗的报道,可经鼻腔粘膜吸收给药,给鲑降钙素(sal咖n calcitonin)2—12个月,但效果并不满意,除了给药后4—5个月时,尿经脯氨酸排出稍增加外,没有更多的改变.治疗前,后骨密度无改变.Huaux(1988)报道对严重病例应用APD[(3—amino—l—hydroxypropylidene)—l,l—biphosPhonate)治疗,治疗后干骺端骨密度有所增加.近年陈树等报告,罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者,用药数周后症状缓解,3个月后骨密度增加,骨皮质增厚.
随着康复医学的发展,Gerber等(1990)对婴儿与儿童的成骨不全患者,提出系统康复的概念.在严格保护下水疗,练习坐直,加强骨盆与下肢肌力.可以独立坐直后,在长腿文具保护下练习站立,以后在支具保护,行走器帮助下练习行走.综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果.Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立,这种方法舒适,安全,可减少骨折的发生率.康复治疗后,骨密度也有所增加.
为了固定骨折,增加脆弱骨的强度,婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理,暂时维持骨的力线顺列,此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔,部分在髓腔内,部分在骨旁,也有帮助,3—4岁以后更换可延伸的髓内支杆.多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法.可以一期矫正多处畸形,合理的重新排列骨顺列,加强脆弱骨的强度,明显改善功能.手术不宜选择非常严重的病例,应选择肢体畸形矫正后,有恢复站立,行走能力的病例.正确的估计判断畸形骨的实际状态非常重要,畸形骨干不只是成角,弓形弯曲,往往还有严重扭转,在普通x线平片上,很难判断髓腔的宽窄,多段截骨,扩大髓腔.重新组合后,用何种内支撑物加强,术前必须充分准备.可延伸髓内支杆有两种类型：Balley—勋bow杆与Sheffield杆.放置的内支撑物一定要有足够的长度.如股骨,远端要穿过铺板,直达相当于成人跺间的位置,并要放在于箭端中央或近中央的位置,才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用.双侧股骨,胫骨畸形,宜分次先矫正双侧股骨,再矫正双侧胫骨.同时矫正同侧股骨与胫骨畸形,术后很难维持.股骨一般不需要植骨,大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨,因为有出现不愈合的可能.股骨近端截骨线过高,术后有可能出现髋内翻.术后骨愈合时间长,可靠支具足够的保护是必不可少的.随着患儿生长要择期更换内支撑物.
50％一70％的成骨不全伴有脊柱畸形,处理非常困难,轻型材料文具无效时,亦可慎重考虑脊柱融合术
生活护理:
不同类型,不同严重程度,预后不同.根据shapi；(1985)统计材料,先天I型的死亡率为94％,存活者终生坐轮椅.先天H型死亡率为8％,58％坐轮椅,33％可步.行..迟发I型33％坐轮椅,67％可行走；迟发B型100％可行走.Porat(1991)总结20例使用32根B—D杆24根髓内钉的结果,术后8例行走能力改进,3例减退,9例无改变.stockley(1989)总结了24例83根B—D杆结果,其中17例更换了sheffields杆,24例中术前只有8例能行走,术后20例可以行走,其中15例不需要任何辅助器

病情分析：

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病.其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼,耳,皮肤,牙齿等,其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变关节松弛和皮肤异常本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例.

指导意见：
目前尚无有效治疗方法,主要药物包括氟化物维生素D,降钙素和性激素等但效果均不肯定.最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收.也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植,以期增加身长和骨密度.对于骨折患者可行夹板,石膏,支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力,促进骨折愈合制动时间不宜过长健康搜索,以防止失用性骨质疏松.尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形,术后很少发生骨不连.其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸.目前,对于截骨同时是否植骨仍有争论,不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜.脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手.由于多椎体压缩变形,患者在幼年时即可发生脊柱畸形,而支具治疗非但不能阻止畸形的发展,还常会造成肋骨骨折因此,手术治疗常常是万不得已的选择.但由于脊柱存在严重骨质疏松,矫形手术技术难度很大,因此原位融合往往成为手术者惟一的选择.

病情分析：

你好,成骨不全又称脆骨病,表现为全身性结缔组织异常.其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常.遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传,隔代遗传的病例亦有报道.

指导意见：
目前尚无有效治疗方法,主要药物包括氟化物维生素D,降钙素和性激素等但效果均不肯定.最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收.也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植,以期增加身长和骨密度.对于骨折患者可行夹板,石膏,支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力,促进骨折愈合制动时间不宜过长健康搜索,以防止失用性骨质疏松.尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形,术后很少发生骨不连.其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸.目前,对于截骨同时是否植骨仍有争论,不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜.脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手.由于多椎体压缩变形,患者在幼年时即可发生脊柱畸形,而支具治疗非但不能阻止畸形的发展,还常会造成肋骨骨折因此,手术治疗常常是万不得已的选择.但由于脊柱存在严重骨质疏松,矫形手术技术难度很大,因此原位融合往往成为手术者惟一的选择.存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害严重者可有脑干受压症状,多于早期死亡.手术治疗危险性极大.