想问一下脆性X综合征是个什麽样的病？

病情分析：

脆性Ｘ综合征
脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一细丝样部位易发生断裂.故称脆性部位（ fragile site ）.将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征（ fragile X syndrome ） ( OMIM 309550 ) .大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 .其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）.
其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因（ FMR1 ） 5’ 非翻译区遗传不稳定的（ CGG ） n 三核苷酸重复序列,（ CGG ） n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation) .前突变者无或只有轻微症状.女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) .几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ,从而出现临床症状.这是动态突变的典型疾病之一.
另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5’ 非编码区的 GCC 重复片段有关,正常重复数目为 7 ～35 ,前突变为 130 ～150 ,全突变为 230 ～750 .

指导意见：
临床表现】
其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸（ 50% 患者睾丸体积达 30 ～ 50ml ,正常值为 20ml ）,大耳朵,语言障碍,智力低下,智商（ IQ ）为 0 ～ 50 .由于女性有两条 X 染色体,多为携带者,其中 2/3 智力正常, 1/3 有轻度智力低下.
【诊断与防治】
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断.利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊.脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响.去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出.女性杂合子的检出率随年龄而降低.利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断. FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法.
目前本病尚无有效疗法, 产前诊断 和选择性流产是本病预防的主要手段.