2010-09-06 1人回答
性别:男年龄:4岁
健康咨询描述:肝大查因穿刺得知肝糖原累积病
想得到怎样的帮助:这种发病率在海南有多高,要去哪里才能做基因鉴定是哪型,他血糖正常,这种病会危及到生命吗,
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病情分析:
糖原累积病是一种遗传性疾病,是由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍病。目前所知发病率约为1/2万~1/2.5万。
指导意见:
省里有遗传病筛查中心。本病以糖原累积病1型最常见。本病多因低血糖和酸中毒发作引起其他心血管,胰腺,肝脏等病变,但通过专业的饮食疗法可获得正常生长发育。