2008-01-27 1人回答
健康咨询描述:我想向专家们请教我女儿出生后十二个月才查出有高苯丙氨酸血症和继发性肉碱缺乏症现在才开始饮食控制和补充乙酰左旋肉碱.对孩子的智力还会不会有继续损害的现象,两种病能否根治。现在对孩子说话她什么也听不懂.是否已过最佳治疗期.最佳治疗期是什么年龄.以后脑子智力还会不会恢复到正常人.能恢复到什么阶段.
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满意答案
病情分析:
新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.
轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度<8~10mg/dl;重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.
4氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.4氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏2氢蝶呤还原酶,使2氢蝶呤转变为活性形式的4氢生物蝶呤减少.4氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及4氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.