2012-03-16 3人回答
健康咨询描述:病情描述(主要症状、发病时间):
抽搐、肢体抖动
化验、检查结果:癫痫、代谢性酸中毒、线粒体病
曾经的治疗情况和效果:诊断线粒体病
想得到怎样的帮助:想要第二个孩子,我该做什么检查
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病情分析:
你好线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白,mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。应该检查肌电图全血乳酸做CT免疫病理检查,就可以确诊
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病情分析:
你好,你的这样的情况,我建议,你可以到一个北京的一些医院,做一个基因的检测,这一个是可以通过基因的检测来看一下有没有说存在异常的。
病情分析:
线粒体遗传病的特点母性遗传,即母亲传给后代,而不会从父亲传给后代
指导意见:
线粒体病多在青少年发病,表现为极度不能耐受疲劳,休息好转,常有肌肉酸痛和压痛,肌委缩少见