男性生殖腺机能减退症5a-还原酶缺陷

病情分析：
5a-还原酶缺陷:又称不完全性男性假两性畸形Ⅱ型，是常染色体隐性遗传，核形为46，XY，由于5a-还原酶缺乏，睾丸酮转化为双氢睾酮不足使男性外生殖器发育障碍，表现为小阴茎，会阴尿道下裂，阴囊为双叶状，患者有睾丸、附睾、输精管和精囊，无子宫、输卵管和卵巢.在青春期，出现男性化，无男性乳房发育.精子计数正常，血浆睾丸酮水平正常或增高，双氢睾酮降低，LH增高.
　　男性生殖腺机能减低的临床表现因发病年龄不同而各异.如胎龄在2~3个月时发生雄激素不足，引起假两性畸形.青春发育期雄激素不足，表现为第2性征缺乏及宦官症体型，阴茎呈儿童型，睾丸小，阴囊光滑无皱褶，阴毛及腋毛稀疏，面部、胸腹及背部毛缺乏或极稀少，语音尖细、肌肉不发达，体力低于正常.若成年男性雄激素缺乏，表现为性欲减退、阳萎、体力差、性毛及胡须减少，伴有不育.