2012-05-30 2人回答
性别:女年龄:47岁
健康咨询描述:我妈妈是戈谢病患者,怎样才能得到治疗,听说有一种药叫思尔赞的药,我怎么才能得到。
巨脾血常规检查各指标都很低
想得到怎样的帮助:听说北京协和医院有免费的治疗药物,想听专家给予具体的治疗方案
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病情分析:
你好,根据你的描述,戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。对于骨折本身,总是根据骨折的严重程度,选择保守或者手术固定。对于戈谢病,既然脾脏已切除,还可以选择酶替代治疗,基因治疗等。
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病情分析:
根据你的描述情况和自我感觉,妈妈的戈谢病还是要去北京协和治疗吧,这是最好的医院也可以说是最好的治为案,戈谢病是阴性的遗传性疾病,属于先天性的,正面了解,主要是并发症的治疗。