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如何检测胎儿是否患多羧酶缺乏症？

2013-02-24 2人回答

性别：女年龄：27岁

健康咨询描述：如何检测胎儿是否患多羧酶缺乏症？？

曾经的治疗情况和效果：一直没去治疗

想得到怎样的帮助：如何检测胎儿是否患多羧酶缺乏症？？

满意答案

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病情分析：
一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失，致血中有机酸聚积，从而导致包括皮肤、免疫、呼吸及消化等多系统损害。如果早期发现进行药物干扰治疗，预后良好。

指导意见：
产前诊断需要测定羊水中的甲基枸橼酸，3羟基异戊酸水平，以及羊水脱落细胞中羧化酶合成酶的活性来确诊胎儿是否患此病。

投诉 2013-02-24 21:16

其他答案 (1)

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病情分析：
多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失，致血中有机酸聚积，从而导致包括皮肤、免疫、呼吸及消化等多系统损害。

指导意见：
易位是遗传代谢病，第二胎有患病或携带致病基因的可能，产前诊断需要测定羊水中的甲基枸橼酸，3羟基异戊酸水平，以及羊水脱落细胞中羧化酶合成酶的活性来确诊胎儿是否患有此病

投诉 2013-02-24 21:57

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