2013-04-16 4人回答
性别:女年龄:17岁
健康咨询描述:您好医生 本人今年27岁 做了唐氏综合症的筛查 21-3体高风险 1比250
曾经的治疗情况和效果:无
想得到怎样的帮助:请问这个筛查的准确率高吗 如果家族没有这种疾病 还用作近一步的检查吗
满意答案
病情分析:
你好,这种检查准确率还是挺高的
指导意见:
这是一种染色体结构畸变所致的疾病,可以是遗传,也有可能是双方是携带者所致,也有可能是单纯的分裂异常所致。
其他答案 (3)
病情分析:
您好,唐氏筛查的临界值为1/275,低于此值为低危,高于此值为高危,您的检查结果是高危。
指导意见:
您好,建议您再检查一次。唐氏综合症是常染色体畸变导致的,并不是遗传病。
病情分析:
你好,唐氏综合症筛查了低风险不是一定没有问题,高风险也不是一定有问题。
指导意见:
因为21三体,主要是胎儿智力方面的问题,所以一般来说彩超是检查不出来的,竟然现在做了是高风险,你的家族没有遗传史,一般是没有问题,但是最好是可以做一个羊水穿刺,排除一下,这样子才不会一直担心胎儿是否有问题,影响自己孕期的心情。
病情分析:
你好,唐氏筛查的临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以,接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
指导意见:
所以,保险起见,建议再次到正规医院做下羊膜腔穿刺。