2013-05-16 1人回答
性别:男
健康咨询描述:第一次检测为2.47MG/DL.第二次为2.05MG/DL0第三次为2.92MG/DL
曾经的治疗情况和效果:未治疗
想得到怎样的帮助:是否为苯丙酮尿症
满意答案
病情分析:
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
指导意见:
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。你的检查单上有正常的范围的,只要跟正常范围对比就清楚是不是异常的。