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小儿检测为苯丙酮尿症

2013-05-16 1人回答

性别：男

健康咨询描述：第一次检测为2.47MG/DL.第二次为2.05MG/DL0第三次为2.92MG/DL

曾经的治疗情况和效果：未治疗

想得到怎样的帮助：是否为苯丙酮尿症

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病情分析：
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

指导意见：
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。你的检查单上有正常的范围的，只要跟正常范围对比就清楚是不是异常的。

投诉 2013-05-16 11:55

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