2013-06-20 3人回答
性别:女年龄:45岁
健康咨询描述:很久没有见姑姑了,前两天在大街上遇到他,看到他的脸色不是很好,他说自己病了,得的是二羧基氨基酸尿,也不知道这个病是如何诊断的,所以想问下。
想得到怎样的帮助:二羧基氨基酸尿应该如何诊断?
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指导意见:
你好,二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,是由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍所致。二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍,可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。
其他答案 (2)
指导意见:
你好,这个疾病各人不同症状也有所不同。本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍,可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。
病情分析:
你好,各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。