2013-06-20 3人回答
性别:男年龄:6岁
健康咨询描述:我的儿子现在已经六岁了,但前段时间无意间看到他的两颗门牙间距非常宽,说话也没以前清楚了,去医院看说是得了门齿间距增宽,这种病到底是怎么回事啊
想得到怎样的帮助:门齿间距增宽是怎么回事啊
满意答案
其他答案 (2)
病情分析:
您好,根据您的描述:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。是因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿但组织中含甘露糖的成分增加。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为该病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出。脑内神经元肿胀,呈气球样,其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。