2013-07-16 5人回答
性别:女
健康咨询描述:时孩子父亲马凡氏综合征病发 ,现在孩子四岁女孩,手指脚趾细长脖子歪着看东西消瘦。
曾经的治疗情况和效果:还没有
想得到怎样的帮助:想知道孩子需要做什么检查来确诊是否遗传了这个病。谢谢!
满意答案
病情分析:
您好,请问你们家族都有这个病症吗?
指导意见:
建议你先不要着急,首先需要去医院做一下详细的身体检查,查血等一系列的检查,看一下孩子是否有问题,祝健康
其他答案 (4)
病情分析:
问题分析:你好,根据你的描述分析,你的这种情况,建议去正规医院检查一下超声心动图检查,临床表现为四肢,手指,腳肢细长不均匀,有家族遗传性疾病,建议:去大型医院进一步检查,明确诊断,针对病因采取综合措施治疗。
病情分析:
您好,根据您的叙述,是可以进行基因检查的。
指导意见:
建议可以带着孩子到医院进行遗传学检查,需要父亲配合即可查明。
病情分析:
马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
指导意见:
根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
病情分析:
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,同时伴有其它系统异常。
指导意见:
马凡氏综合征检查可见鸡胸.漏斗胸,上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05.脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移.肘关节外展减小<170度.中踝中部关节脱位形成平足.X片检查髋关节内陷。大多有高度近视。诊断此病的最简单手段是超声心动图,进一步确诊需要通过磁共振显像检查.