2013-07-17 1人回答
性别:男年龄:71岁
健康咨询描述:我老早以前就听说过这个病,但是我并不是很了解这个病,也不知道这个病是怎么回事,引起的病因是什么。我曾经问过周围的人,但是他们都不了解这个病是什么。
想得到怎样的帮助:利德尔综合症是什么病?
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病情分析:
利德尔综合征是由什么原因引起的?(一)发病原因利德尔综合征的基本病变为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β,γ亚单位基因突变,阻止了调节蛋白结合到β,γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域,使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端,导致腔膜上该通道的数量增多,活性增加,钠重吸收增多,钾排泌增加。