什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？
2013-07-17 2人回答
性别：男
健康咨询描述：我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝，但是他们发现宝宝的手脚都有些不正常，看起来比别的小孩子的手脚都短很多，全家人着急坏了，包去做了一系列的检查才得知是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征，他们都不知道这是个什么病，想了解一下。
想得到怎样的帮助：请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？
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满意答案
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- 李明飞 主治医师
- 咨询：22896人
病情分析：
你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
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2013-07-17 20:19
其他答案 (1)
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- 赖氨匹林 其他
- 咨询：26752人
病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征
指导意见：
你好，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。
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2013-07-25 13:54
小儿软骨外胚层发育不全综合疾病百科
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