2013-07-19 2人回答
性别:男年龄:56岁
健康咨询描述:一般患有小儿脊髓型肌萎缩的小孩要怎么做检查。我的孙子最近在医院检查出很有可能患上了小儿脊髓型肌萎缩的症状,医生建议我们在平时多注意,最好做一个全面的检查。
想得到怎样的帮助:小儿脊髓型肌萎缩怎么做检查?
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病情分析: 小儿脊髓性肌萎缩检查基因检测、肌肉活检、肌电图、磷酸肌酸激同工酶、血清肌酸激酶同工酶(CKI)小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查?1.基因诊断自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病,一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA,应用PCR限制性内切酶方法,进行SMN基因外显子7,8的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA。
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病情分析: 你好,根据以上描述应该是得了小儿脊髓型肌萎缩
指导意见: 你好,病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病。
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