2013-07-21 1人回答
性别:男年龄:34岁
健康咨询描述:我的好朋友患上了一种叫利德尔综合征的病,他经常觉得手壁没有力气,这么年轻还患上高高血压。我心里挺难过的,现在想了解一下,利德尔综合征是怎么引起的?
想得到怎样的帮助:利德尔综合征是怎么引起的?
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病情分析:
你好,利德尔综合征的基本病变为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变,阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域,使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端,导致腔膜上该通道的数量增多,活性增加,钠重吸收增多,钾排泌增加。