2013-07-21 1人回答
性别:男
健康咨询描述:表哥家的额孩子最近一段时间发现他的皮肤好像和以前不一样了,也不知道是怎么回事。就去医院咨询。医生说这是属于小儿神经皮肤综合症。
想得到怎样的帮助:小儿神经皮肤综合症的病因?》
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病情分析:
为常染色体显性遗传,外显率变异性较大目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22qll→13)。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见鶒的常染色体显性遗传病。