2013-07-22 2人回答
性别:男年龄:23岁
健康咨询描述:我的小孩子已经被确诊为了有小儿黏多糖主疾病IV型的患者,出现了智力低下的问题,而且出现了非常明显的骨骼畸形,医生认为是没办法根治的。
想得到怎样的帮助:什么是小儿黏多糖主疾病IV型?
满意答案
病情分析:
你好,小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征
其他答案 (1)
病情分析:
确诊为小儿黏多糖贮积病IV型患者,由此病引发了智力发育低下、骨骼畸形。
指导意见:
你好,小儿黏多糖贮积病IV型是一种先天性遗传病,临床上主要表现为智力发育障碍以及骨骼发育畸形。患儿尿中排出的黏多糖类多味硫酸角质素应该及时就医并接受积极的治疗。