2013-07-25 1人回答
性别:女年龄:7岁
健康咨询描述:我侄女最近身体很不适,什么东西都不喜欢吃,头也很痛,好像睡觉,还有点呕吐,容易发脾气,到医院检查医生说是小儿先天性高氨血症。
想得到怎样的帮助:小儿先天性高氨血症的预防?
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病情分析: 你好,产前诊断羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏,测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。
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