2013-07-25 1人回答
性别:男年龄:2岁
健康咨询描述:几天之前我去一家医院进行孕检的时候,无意中听到几个护士再说这个下而假性甲状旁腺功能减低症的症状。听说还挺可怕的这病。但是我都不了解这个病是什么病。
想得到怎样的帮助:小儿假性甲状旁腺功能减低症是什么病?
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病情分析:
发病原因本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病,基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。