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黏脂贮积症Ⅱ型有什么典型表现？

2013-07-27 2人回答

性别：男

健康咨询描述：孩子生下来的时候总感觉有点跟别的婴儿不太一样，就像是有点呆滞似的，也不爱动弹，现在已经7个多月了，抱起来的时候总感觉头部没有力气，总是倒来倒去，医生给检查了说是黏脂贮积症。

想得到怎样的帮助：孩子患上黏脂贮积症主要有哪些症状？

满意答案

病情分析：
你好，该病出生时即可发现异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月，可出现全身性肌张力低，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。

投诉 2013-07-27 12:20

其他答案 (1)

病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了黏脂贮积症

指导意见：
你好，黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

投诉 2013-08-06 00:01

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