2013-07-27 1人回答
性别:男年龄:78岁
健康咨询描述:不知道一般患有抗胰蛋白酶缺乏症的患者一般会有什么病因啊。我的叔叔就是一个患有这个病的患者,现在距离她的这个病的病发时间已经有好几个月了。
想得到怎样的帮助:抗胰蛋白酶缺乏症的患者病因是?
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病情分析: α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定抗胰蛋白酶缺乏症的,其基因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化。
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