2013-07-27 1人回答
性别:男年龄:12岁
健康咨询描述:朋友的儿子上初中的时候,做了身体检查,检查有苍白球黑质红核色素变性,朋友现在很担心啊,觉得他儿子平时少了动,不爱讲话,都没有什么不正常的现像啊。
想得到怎样的帮助:苍白球黑质红核色素变性主要有哪些的症状表现呢?
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病情分析:
你好啊,本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。