2013-07-28 1人回答
性别:男年龄:32岁
健康咨询描述:最近宝宝老是身体不舒服,老是有些感冒,去医院检查医生说是天冬氨酰葡萄糖胺尿症,我也不懂,请问那是什么病
想得到怎样的帮助:天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么?
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病情分析:
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病,出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。