小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因是？
2013-07-28 1人回答
性别：男年龄：78岁
健康咨询描述：患有小儿X连锁严重联合免疫缺陷病的患者会有什么病因啊，我的小外孙最近被检出患上了这个病，但是我们都不知道这病是怎么回事，一般会有什么病因也不是很了解。
想得到怎样的帮助：小儿X连锁严重联合免疫缺陷病的患者病因是？
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病情分析：
XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。
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2013-07-28 09:54
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