2013-07-28 1人回答
性别:男年龄:47岁
健康咨询描述:我的一个朋友,现在是得上了家族性载脂蛋白B100缺陷症,现在是非常的担心的,已经在医院里治疗着了,不知道这个病严重不严重的,想来咨询一下的,希望给回复一下的。
想得到怎样的帮助:家族性载脂蛋白B100缺陷症的病因
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病情分析:
你好,发病原因:FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln),造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。