天冬氨酰葡萄糖胺尿症求解释？
2013-07-28 1人回答
性别：男年龄：39岁
健康咨询描述：我最近身体的状况真的是很糟糕的啊，我腹泻。语言障碍。去医院检查过了。医生说了，我是得了一种叫做天冬氨酰葡萄糖胺尿症的疾病，我似乎不是很明白这个疾病的意思。
想得到怎样的帮助：天冬氨酰葡萄糖胺尿症求解释？
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病情分析：
您好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
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2013-07-28 14:21
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