2013-07-28 1人回答
性别:女年龄:15岁
健康咨询描述:邻居家的小孩子从出生的时候就感觉有些不正常,长得有些畸形,现在慢慢大了,越来越明显了,后来我才知道,这是一种病,邻居说得的是小儿尖头并指趾综合征
想得到怎样的帮助:什么是小儿尖头并指趾综合征啊?
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病情分析:
你好,小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。