遗传性高尿酸血症是什么？
2013-07-28 1人回答
性别：男年龄：32岁
健康咨询描述：小舅去年腿摔断了，动完手术已经一年多了，可是腿还是经常的疼，走路也不太舒服，到医院检查才知道得了遗传性高尿酸血症
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病情分析：
你好，本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
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2013-07-28 23:11
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