神经元蜡样脂褐质沉积症是啥？
2013-07-29 2人回答
性别：男年龄：56岁
健康咨询描述：请问患有神经元拉秧质合质沉积症是啥病啊。不久之前在一家医院无意中听见几个医院的护士在说这个病，听他们说这个病不是常见的疾病，病因也十分特别。
想得到怎样的帮助：神经元拉秧质合质沉积症是啥病？
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病情分析：
神经元蜡样脂褐质沉积症是由什么原因引起的？(一)发病原因是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。(二)发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白，CLNl基因位于常染色体1p32，在223A→G和451C→T发生突变，该基因编码溶酶体酶棕榈酰蛋白硫脂酶。
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2013-07-29 11:13
其他答案 (1)
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- 彭欣欣 主任医师
- 咨询：22964人
病情分析：
你好，根据描述应该患有神经元拉秧质合质沉积症
指导意见：
神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病，虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆，难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。
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2013-07-31 13:00
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