2013-07-30 1人回答
性别:男年龄:23岁
健康咨询描述:我姐姐的孩子一斤出现了非常严重的小儿黏多糖贮积症的患者,已经出现了非常严重的智力障碍,而且头很大,面貌不好看,行动缓慢。
想得到怎样的帮助:什么是小儿黏多糖贮积病?
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病情分析:
你好,小儿黏多糖贮积症又叫硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等,是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征